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题目内容 (请给出正确答案)
[主观题]

4个月婴儿,皮肤颜色浅白,体格和智力发育迟缓,出现肌张力增高,腱反射亢进,尿液和汗液均有霉臭味。该患儿有可能被诊断为

A、糖原代谢病

B、黏多糖病

C、苯丙酮尿症

D、呆小症

E、21-三体综合征

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第1题
2岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是A.
2岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是

A.21-三体综合征

B.肝豆状核变性

C.粘多糖病

D.苯丙酮尿症

E.先天性甲状腺功能减低症

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第2题
患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为

A、苯丙酮尿症

B、半乳糖血症

C、高精氨酸血症

D、组氨酸血症

E、肝糖原累积症

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第3题
患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;
脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是()

A、癫痫

B、黏多糖病

C、先天愚型

D、呆小病

E、苯丙酮尿症

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第4题
男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为

A、苯丙酮尿症

B、组氨酸血症

C、高精氧酸血症

D、半乳糖血症

E、肝糖原累积症

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第5题
患儿,男性,3岁,出生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,日尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心
肺正常,四肢肌张力高。臻腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为

A.苯丙酮尿症

B.半乳糖血症

C.高精氨酸血症

D.组氨酸血症

E.肝糖原贮积症

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第6题
苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是()。【2003年考试真题】A.肌张力增高B.毛发、皮肤色泽变浅C.尿
苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是()。【2003年考试真题】

A.肌张力增高

B.毛发、皮肤色泽变浅

C.尿和汗液有鼠尿臭味

D.智力低下

E.惊厥

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第7题
男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊。查体:眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是

A、血T3、T4下降,TSH升高

B、尿黏多糖阳性

C、药物刺激GH释放峰值<5ng/ml

D、染色体检查异常

E、尿三氯化铁试验阳性

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第8题
患儿8月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为 ()

A、先天愚型

B、呆小病

C、苯丙酮尿症

D、癫痫

E、佝偻病

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第9题
患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大、有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,双眼外侧上斜,手贯通掌,小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是

A、先天愚型

B、克汀病

C、苯丙酮尿症

D、黏多糖病

E、脑发育障碍

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