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[主观题]
患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为
A、苯丙酮尿症
B、半乳糖血症
C、高精氨酸血症
D、组氨酸血症
E、肝糖原累积症
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A、苯丙酮尿症
B、半乳糖血症
C、高精氨酸血症
D、组氨酸血症
E、肝糖原累积症
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A、苯丙酮尿症
B、组氨酸血症
C、高精氧酸血症
D、半乳糖血症
E、肝糖原累积症
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.肝糖原贮积症
B、高精氨酸血症
C、组氨酸血症
D、苯丙酮尿症
E、呆小病
F、同型胱氨酸尿症
G、先天愚型
H、软骨营养不良
患儿发病的机制可能是A、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B、体内有过多的苯丙酮酸
C、组氨酸羟化酶被抑制
D、血酪氨酸浓度下降
E、酪氨酸羟化酶被抑制
F、二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
G、磷酸果糖激酶缺乏
H、肌磷酸化酶缺乏
该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确A、主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
B、低苯丙氨酸饮食
C、苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg／(kg·d)
D、维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg／dl为宜
E、饮食控制至少需持续到青春期以后
F、限制淀粉类食物
G、低铜饮食
H、L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
A、癫痫
B、黏多糖病
C、先天愚型
D、呆小病
E、苯丙酮尿症
B、呆小病
C、癫痫
D、先天愚型
E、组氨酸血症
本病的治疗措施不包括A、治疗开始越早，效果越好
B、给予低苯丙氨酸奶粉喂养
C、每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D、饮食控制至少需持续至青春期
E、添加辅食以蛋白质类食物为主
B、高精氨酸血症
C、先天性甲状腺功能低下
D、苯丙酮尿症
E、半乳糖血症
下列哪项检查对明确诊断最有意义A、尿三氯化铁试验
B、染色体检查
C、血清甲状腺素检测
D、尿蝶呤分析
E、酶学检测
该病可有下列情况，除外A、约30％的患儿伴有先天性心脏病
B、免疫功能正常
C、白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
D、性发育延迟
E、30岁以后常出现老年性痴呆症状
A．21-三体综合征
B．肝豆状核变性
C．粘多糖病
D．苯丙酮尿症
E．先天性甲状腺功能减低症
男。3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛。尿有鼠尿臭味。
临床上应首先考虑的诊断是 查看材料
A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能减低症
C.维生素D缺乏性手足搐搦症
D.苯丙酮尿症
E.癫痫
