首页 > 医卫类考试> 临床执业医师> 第四单元
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[主观题]

根据下面内容,回答题 男。3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有

根据下面内容,回答题

男。3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛。尿有鼠尿臭味。

临床上应首先考虑的诊断是 查看材料

A.21-三体综合征

B.先天性甲状腺功能减低症

C.维生素D缺乏性手足搐搦症

D.苯丙酮尿症

E.癫痫

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第1题
男性,2岁。出生时正常,母乳喂养,6个月后智能逐渐落后,肤色变白,头发变黄,多动,有肌痉挛,尿有臭味。临床上首先考虑的诊断是()

A . 癫痫

B . 苯丙酮尿症

C . 先天性甲状腺功能减低症

D . 21-三体综合征

E . 维生素D缺乏性手足搐搦症

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第2题
男性,2岁。出生时正常,母乳喂养,6个月后智能逐渐落后,肤色变白,头发变黄,多动,有肌痉挛,尿有臭味。主要的治疗方法是()

A . 维生素D

B . 鲁米那

C . 脑活素

D . 低酮饮食

E . 低苯丙氨酸饮食

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第3题
女孩,1岁。因智能发育落后就诊,不认识父母,不会独站,常有抽搐发作。皮肤白皙,头发黄,面部湿疹,尿有
怪臭味。最可能的诊断是()。

A.癫痫

B.21-三体综合征

C.先天性甲状腺功能减退症

D.维生素D缺乏性手足搐搦症

E.氮苯丙酮尿症

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第4题
男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断首先考虑的是()。

A.21三体综合征

B.先天性甲状腺功能地下症

C.先天性脑发育不全

D.高苯丙氨酸血症

E.脑性瘫痪

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第5题
2岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是A.
2岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是

A.21-三体综合征

B.肝豆状核变性

C.粘多糖病

D.苯丙酮尿症

E.先天性甲状腺功能减低症

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第6题
患儿,男性,3岁,出生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,日尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心
肺正常,四肢肌张力高。臻腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为

A.苯丙酮尿症

B.半乳糖血症

C.高精氨酸血症

D.组氨酸血症

E.肝糖原贮积症

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第7题
患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为

A、苯丙酮尿症

B、半乳糖血症

C、高精氨酸血症

D、组氨酸血症

E、肝糖原累积症

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第8题
男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为

A、苯丙酮尿症

B、组氨酸血症

C、高精氧酸血症

D、半乳糖血症

E、肝糖原累积症

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第9题
患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;
脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是()

A、癫痫

B、黏多糖病

C、先天愚型

D、呆小病

E、苯丙酮尿症

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