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[主观题]

男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊。查体:眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是

A、血T3、T4下降,TSH升高

B、尿黏多糖阳性

C、药物刺激GH释放峰值<5ng/ml

D、染色体检查异常

E、尿三氯化铁试验阳性

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第1题
患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;
脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是()

A、癫痫

B、黏多糖病

C、先天愚型

D、呆小病

E、苯丙酮尿症

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第2题
患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小
于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。最可能的诊断为A、21-三体综合征

B、高精氨酸血症

C、先天性甲状腺功能低下

D、苯丙酮尿症

E、半乳糖血症

下列哪项检查对明确诊断最有意义A、尿三氯化铁试验

B、染色体检查

C、血清甲状腺素检测

D、尿蝶呤分析

E、酶学检测

该病可有下列情况,除外A、约30%的患儿伴有先天性心脏病

B、免疫功能正常

C、白血病的发生率较正常儿增高10~30倍

D、性发育延迟

E、30岁以后常出现老年性痴呆症状

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第3题
女孩,1岁,不会走,不会叫爸爸、妈妈。查体:眼距宽,鼻梁宽平,唇厚、舌大,反应差,皮肤粗糙,脐疝,下部量短。为了确诊,应首先做下列哪项检查()

A、X线腕骨片

B、染色体检查

C、三氯化铁试验

D、GH测定

E、T3、T4、TSH

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第4题
3岁小儿,身高80cm,不会叫爸爸妈妈,表情呆滞,眼裂小,眼距宽,鼻梁低平,张口伸舌流涎多,体格检查发现有心脏杂音。对该儿童最适宜的辅助检査是下列哪一项()。

A.血清TSH、T3、T4检测

B.血染色体检查

C.尿三氯化铁试验

D.血清铜蓝蛋白测定

E.骨龄检测

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第5题
患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为

A、苯丙酮尿症

B、半乳糖血症

C、高精氨酸血症

D、组氨酸血症

E、肝糖原累积症

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第6题
女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查体:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为

A、先天性心脏病

B、21-三体综合征

C、先天性甲状腺功能低下症

D、苯丙酮尿症

E、垂体发育异常

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第7题
女孩,1岁。不会走,不会叫爸爸、妈妈,查体:眼距宽,鼻梁宽平,唇厚,舌大,反应差,皮肤粗糙,脐疝,下部量
短。为确诊,应做下列哪项检查

A.GH测定

B.T3、T4、TSH

C.染色体检查

D.X线腕骨片

E.三氯化铁试验

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第8题
男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为

A、苯丙酮尿症

B、组氨酸血症

C、高精氧酸血症

D、半乳糖血症

E、肝糖原累积症

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第9题
患儿,男性,3岁,出生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,日尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心
肺正常,四肢肌张力高。臻腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为

A.苯丙酮尿症

B.半乳糖血症

C.高精氨酸血症

D.组氨酸血症

E.肝糖原贮积症

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