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[主观题]

苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是（）。【2003年考试真题】A．肌张力增高B．毛发、皮肤色泽变浅C．尿

苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是（）。【2003年考试真题】

A．肌张力增高

B．毛发、皮肤色泽变浅

C．尿和汗液有鼠尿臭味

D．智力低下

E．惊厥

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第1题

患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为 ()

A、先天愚型

B、呆小病

C、苯丙酮尿症

D、癫痫

E、佝偻病

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第2题

患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为

A、苯丙酮尿症

B、半乳糖血症

C、高精氨酸血症

D、组氨酸血症

E、肝糖原累积症

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第3题

2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是A．

2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是

A．21-三体综合征

B．肝豆状核变性

C．粘多糖病

D．苯丙酮尿症

E．先天性甲状腺功能减低症

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第4题

男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

A、苯丙酮尿症

B、组氨酸血症

C、高精氧酸血症

D、半乳糖血症

E、肝糖原累积症

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第5题

患儿，男性，3岁，出生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，日尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心

肺正常，四肢肌张力高。臻腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

A.苯丙酮尿症

B.半乳糖血症

C.高精氨酸血症

D.组氨酸血症

E.肝糖原贮积症

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第6题

1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验()，此患儿的治疗主要是()

A、补充蛋白质

B、补充大量维生素

C、无特殊治疗方法

D、低苯丙氨酸饮食

E、补充多种氨基酸

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第7题

4个月婴儿，皮肤颜色浅白，体格和智力发育迟缓，出现肌张力增高，腱反射亢进，尿液和汗液均有霉臭味。该患儿有可能被诊断为

A、糖原代谢病

B、黏多糖病

C、苯丙酮尿症

D、呆小症

E、21-三体综合征

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第8题

关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的A．抽搐发作B．尿有特殊霉臭味C．智力低下D．皮肤白皙E．

关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的

A．抽搐发作

B．尿有特殊霉臭味

C．智力低下

D．皮肤白皙

E．毛发呈浓密黑色

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第9题

患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；

脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是()

A、癫痫

B、黏多糖病

C、先天愚型

D、呆小病

E、苯丙酮尿症

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