题目内容
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[主观题]
患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，手贯通掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是
A、先天愚型
B、克汀病
C、苯丙酮尿症
D、黏多糖病
E、脑发育障碍
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A、先天愚型
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C、苯丙酮尿症
D、黏多糖病
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A、软骨发育不良
B、呆小病
C、先天愚型
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病
A、呆小病
B、先天愚型
C、佝偻病活动期
D、软骨发育不良
E、苯丙酮尿症
A.先天性甲低
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.苯丙酮尿症
E.先天性脑发育不全
A、癫痫
B、黏多糖病
C、先天愚型
D、呆小病
E、苯丙酮尿症
A、血T3、T4下降，TSH升高
B、尿黏多糖阳性
C、药物刺激GH释放峰值<5ng/ml
D、染色体检查异常
E、尿三氯化铁试验阳性
A、通贯手
B、眼距宽,两眼内侧上斜
C、脐疝腹胀,皮肤粗糙
D、心脏听诊可闻及杂音
E、小手指短,且向内弯曲
A、先天愚型
B、呆小病
C、苯丙酮尿症
D、癫痫
E、佝偻病
A、糖原代谢病
B、黏多糖病
C、苯丙酮尿症
D、呆小症
E、21-三体综合征
B、高精氨酸血症
C、先天性甲状腺功能低下
D、苯丙酮尿症
E、半乳糖血症
下列哪项检查对明确诊断最有意义A、尿三氯化铁试验
B、染色体检查
C、血清甲状腺素检测
D、尿蝶呤分析
E、酶学检测
该病可有下列情况，除外A、约30％的患儿伴有先天性心脏病
B、免疫功能正常
C、白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
D、性发育延迟
E、30岁以后常出现老年性痴呆症状
