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[主观题]
患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳
小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是()
A、软骨发育不良
B、呆小病
C、先天愚型
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病
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A、软骨发育不良
B、呆小病
C、先天愚型
D、苯丙酮尿症
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A、呆小病
B、先天愚型
C、佝偻病活动期
D、软骨发育不良
E、苯丙酮尿症
A、呆小病
B、苯丙酮尿症
C、先天愚型
D、佝偻病活动期
E、癫癎
A.先天性甲低
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.苯丙酮尿症
E.先天性脑发育不全
A、唐氏综合征（21-三体综合征）
B、先天性甲状腺功能减退症
C、软骨发育不良
D、佝偻病
E、苯丙酮尿症
A、先天愚型
B、克汀病
C、苯丙酮尿症
D、黏多糖病
E、脑发育障碍
A.Down综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
A、特殊面容
B、智能低下
C、通贯手
D、染色体核型分析
E、手皮纹特点
A．47xx(xy)，+21
B．46xy(xx)，－14，＋t(14q，21q)
C．46xx(xy)/47，xy(xx)＋21
D．46xx(xy)，－21，＋t(21q21q)
E．46xx(xy)，－22，＋t(21q22q)
A、通贯手
B、眼距宽,两眼内侧上斜
C、脐疝腹胀,皮肤粗糙
D、心脏听诊可闻及杂音
E、小手指短,且向内弯曲
