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[主观题]
患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是
A、唐氏综合征（21-三体综合征）
B、先天性甲状腺功能减退症
C、软骨发育不良
D、佝偻病
E、苯丙酮尿症
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A、唐氏综合征（21-三体综合征）
B、先天性甲状腺功能减退症
C、软骨发育不良
D、佝偻病
E、苯丙酮尿症
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A.Down综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
A、软骨发育不良
B、唐氏综合征(21-三体综合征)
C、先天性甲状腺功能减退症
D、佝偻病
E、苯丙酮尿症
A.先天性甲低
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.苯丙酮尿症
E.先天性脑发育不全
A、呆小病
B、先天愚型
C、佝偻病活动期
D、软骨发育不良
E、苯丙酮尿症
A、软骨发育不良
B、呆小病
C、先天愚型
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病
A、听力测定
B、胸部X线检查
C、肝功能测定
D、染色体检查
E、腹部B型超声检查
B、高精氨酸血症
C、先天性甲状腺功能低下
D、苯丙酮尿症
E、半乳糖血症
下列哪项检查对明确诊断最有意义A、尿三氯化铁试验
B、染色体检查
C、血清甲状腺素检测
D、尿蝶呤分析
E、酶学检测
该病可有下列情况，除外A、约30％的患儿伴有先天性心脏病
B、免疫功能正常
C、白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
D、性发育延迟
E、30岁以后常出现老年性痴呆症状
A、听力测定
B、胸部X线检查
C、肝功能测定
D、染色体检查
E、腹部B型超声检查
