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题目内容 (请给出正确答案)
[主观题]

1岁10个月男孩,仅能扶立,不会叫人,无热惊厥发作1次。查体:两眼距增宽,鼻梁低平,外眦上翘,通贯手,可能性最大的诊断是

A、呆小病

B、苯丙酮尿症

C、先天愚型

D、佝偻病活动期

E、癫癎

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第1题
患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳
小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是()

A、软骨发育不良

B、呆小病

C、先天愚型

D、苯丙酮尿症

E、黏多糖病

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第2题
患儿,2岁,不会独立行走,智力落后。查体:眼距宽,鼻梁低平,伸舌,皮肤细嫩,小指短向内侧弯曲,通贯手。此患儿最可能的诊断是

A、呆小病

B、先天愚型

C、佝偻病活动期

D、软骨发育不良

E、苯丙酮尿症

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第3题
男婴,10个月。不能独坐,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯掌,可能的诊断是A.先天
男婴,10个月。不能独坐,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯掌,可能的诊断是

A.先天性甲低

B.先天愚型

C.佝偻病活动期

D.苯丙酮尿症

E.先天性脑发育不全

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第4题
患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查

A、特殊面容

B、智能低下

C、通贯手

D、染色体核型分析

E、手皮纹特点

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第5题
2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手、足
心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的

A.47xx(xy),+21

B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)

C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21

D.46xx(xy),-21,+t(21q21q)

E.46xx(xy),-22,+t(21q22q)

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第6题
2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的 ()

A、47xx(xy),+21

B、46xy(xx),-14,+t(14q,21q)

C、46xx(xy)/47,xy(xx)+21

D、46xx(xy),-22,+t(21q,21q)

E、46xx(xy),-22,+t(21q,22q)

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第7题
患儿10个月,不会笑,不能坐,偶有全身性抽搐,尿有“鼠尿样”气味,毛发黄,面苍白,四肢肌张力增高。此患
儿最可能的诊断是

A.先天愚型

B.佝偻病性低钙惊厥

C.苯丙酮尿症

D.缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血

E.地方性呆小病

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第8题
男,1岁1个月,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是()

A、先天愚型

B、呆小病

C、先天性脑发育不全

D、苯丙酮尿症

E、脑性瘫痪

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第9题
男婴,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是()。

A.先天愚型

B.呆小病

C.苯丙酮尿症

D.先天性脑发育不全

E.脑性瘫痪

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