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题目内容（请给出正确答案）

[主观题]

患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有“鼠尿样”气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患

儿最可能的诊断是

A．先天愚型

B．佝偻病性低钙惊厥

C．苯丙酮尿症

D．缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血

E．地方性呆小病

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第1题

患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为 ()

A、先天愚型

B、呆小病

C、苯丙酮尿症

D、癫痫

E、佝偻病

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第2题

男，1岁1个月，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是()

A、先天愚型

B、呆小病

C、先天性脑发育不全

D、苯丙酮尿症

E、脑性瘫痪

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第3题

男婴，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是()。

A.先天愚型

B.呆小病

C.苯丙酮尿症

D.先天性脑发育不全

E.脑性瘫痪

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第4题

患儿，2岁，不会独立行走，智力落后。查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩，小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是

A、呆小病

B、先天愚型

C、佝偻病活动期

D、软骨发育不良

E、苯丙酮尿症

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第5题

患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；

脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是()

A、癫痫

B、黏多糖病

C、先天愚型

D、呆小病

E、苯丙酮尿症

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第6题

1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是

A、呆小病

B、苯丙酮尿症

C、先天愚型

D、佝偻病活动期

E、癫癎

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第7题

1岁小儿，7个月时会翻身和独坐，现坐不稳，脸色渐苍白，肝右肋下4cm，脾左肋下3cm，外周血象见红细胞体积大，中性粒细胞呈分叶过多现象。此小儿最可能的诊断是

A、呆小病

B、大脑发育不全

C、缺血缺氧性脑病后遗症

D、营养性巨幼细胞性贫血

E、维生素D缺乏性佝偻病

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第8题

患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳

小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是()

A、软骨发育不良

B、呆小病

C、先天愚型

D、苯丙酮尿症

E、黏多糖病

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第9题

苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是()。【2003年考试真题】A．肌张力增高B．毛发、皮肤色泽变浅C．尿

苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是（）。【2003年考试真题】

A．肌张力增高

B．毛发、皮肤色泽变浅

C．尿和汗液有鼠尿臭味

D．智力低下

E．惊厥

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