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[主观题]

(2005)男孩,6岁。因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻。为协助诊

断,应首选

A.脑电图检查

B.Guthrie试验

C.尿三氯化铁试验

D.尿蝶呤分析

E.血钙、磷检测

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第1题
9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择以下哪项检查

A、血T3、T4、TSH

B、染色体检查

C、尿三氯化铁试验

D、脑电图

E、腕部摄片

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第2题
2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭
味,有助于诊断的检查是

A.脑电图

B.血钙测定

C.尿三氯化铁试验

D.尿甲苯胺蓝试验

E.血镁测定

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第3题
患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;
脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是()

A、癫痫

B、黏多糖病

C、先天愚型

D、呆小病

E、苯丙酮尿症

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第4题
患儿,女,4岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味。对于该患儿,有助于诊断的检查是()。

A、脑电图

B、血钙测定

C、尿三氯化铁试验

D、尿甲苯胺蓝试验

E、血镁测定

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第5题
1岁男孩,仍不会坐、立,不能认识熟人和陌生人,平素多动,曾有惊厥2次,尿有鼠尿臭味。查体:皮肤白,头发浅黄,肌张力稍高,腱反射活跃。为明确诊断,首先应进行的检查是()

A、血糖测定

B、心电图

C、头颅CT

D、尿三氯化铁试验

E、24小时脑电图监测

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第6题
患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为

A、苯丙酮尿症

B、半乳糖血症

C、高精氨酸血症

D、组氨酸血症

E、肝糖原累积症

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第7题
男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为

A、苯丙酮尿症

B、组氨酸血症

C、高精氧酸血症

D、半乳糖血症

E、肝糖原累积症

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第8题
患儿 1 岁,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。159 .为进行确诊,最
患儿 1 岁,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。

159 .为进行确诊,最需做的检查是

A . Guthrie 细菌生长抑制试验

B .尿三氯化铁试验

C .血浆游离氨基酸分析

D .甲状腺功能测定

E .染色体检查

160 .若已明确诊断,应给予何种治疗

A .甲状腺激素治疗

B .低苯丙氨酸饮食

C .生长素治疗

D .对症治疗

E .无需治疗

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第9题
男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用

A、尿三氯化铁试验

B、血清苯丙氨酸浓度测定

C、尿粘多糖试验

D、Guthrie试验(细菌抑制法)

E、苯丙氨酸耐量试验

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