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题目内容（请给出正确答案）

[主观题]

患儿 1 岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。159 ．为进行确诊，最

患儿 1 岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。

159 ．为进行确诊，最需做的检查是

A ． Guthrie 细菌生长抑制试验

B ．尿三氯化铁试验

C ．血浆游离氨基酸分析

D ．甲状腺功能测定

E ．染色体检查

160 ．若已明确诊断，应给予何种治疗

A ．甲状腺激素治疗

B ．低苯丙氨酸饮食

C ．生长素治疗

D ．对症治疗

E ．无需治疗

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更多“患儿 1 岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，…”相关的问题

第1题

1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验()，此患儿的治疗主要是()

A、补充蛋白质

B、补充大量维生素

C、无特殊治疗方法

D、低苯丙氨酸饮食

E、补充多种氨基酸

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第2题

9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发

作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为A、苯丙酮尿症

B、呆小病

C、癫痫

D、先天愚型

E、组氨酸血症

本病的治疗措施不包括A、治疗开始越早，效果越好

B、给予低苯丙氨酸奶粉喂养

C、每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入

D、饮食控制至少需持续至青春期

E、添加辅食以蛋白质类食物为主

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第3题

患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；

脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是()

A、癫痫

B、黏多糖病

C、先天愚型

D、呆小病

E、苯丙酮尿症

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第4题

患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为

A、苯丙酮尿症

B、半乳糖血症

C、高精氨酸血症

D、组氨酸血症

E、肝糖原累积症

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第5题

疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（）。

A.Guthrie细菌生长抑制试验

B.血清苯丙氨酸浓度测定

C.尿三氯化铁试验

D.尿甲苯胺蓝试验

E.苯丙氨酸耐量试验

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第6题

男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

A、苯丙酮尿症

B、组氨酸血症

C、高精氧酸血症

D、半乳糖血症

E、肝糖原累积症

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第7题

患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查

A、头颅CT

B、智力测定

C、脑地形图

D、骨龄

E、尿三氯化铁试验

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第8题

1岁男孩，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是()

A、血糖测定

B、心电图

C、头颅CT

D、尿三氯化铁试验

E、24小时脑电图监测

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第9题

患儿，男性，3岁，出生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，日尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心

肺正常，四肢肌张力高。臻腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

A.苯丙酮尿症

B.半乳糖血症

C.高精氨酸血症

D.组氨酸血症

E.肝糖原贮积症

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