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题目内容 (请给出正确答案)
[主观题]

男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用

A、尿三氯化铁试验

B、血清苯丙氨酸浓度测定

C、尿粘多糖试验

D、Guthrie试验(细菌抑制法)

E、苯丙氨酸耐量试验

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第1题
疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做()。

A.Guthrie细菌生长抑制试验

B.血清苯丙氨酸浓度测定

C.尿三氯化铁试验

D.尿甲苯胺蓝试验

E.苯丙氨酸耐量试验

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第2题
苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是A.尿三氯化铁试验B.尿硝普钠试验C.血清苯丙氨酸浓度测定D.Guthrie
苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

A.尿三氯化铁试验

B.尿硝普钠试验

C.血清苯丙氨酸浓度测定

D.Guthrie细菌抑制试验

E.苯丙氨酸耐量试验

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第3题
1岁小儿,不会站立,表情呆滞,很少哭,智力低下,尿有鼠尿臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,膝反射亢进,三氯化铁试验(),此患儿的治疗主要是()

A、补充蛋白质

B、补充大量维生素

C、无特殊治疗方法

D、低苯丙氨酸饮食

E、补充多种氨基酸

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第4题
9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择以下哪项检查

A、血T3、T4、TSH

B、染色体检查

C、尿三氯化铁试验

D、脑电图

E、腕部摄片

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第5题
苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外()

A、生后1岁左右,智力低下

B、可有抽搐发作或脑性瘫痪

C、头发黄褐色,尿呈“霉臭”气味

D、皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹

E、特殊面容,四肢粗短

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第6题
苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外A.生后4个月左右,才发现智力低下B.可有抽搐发作或脑性瘫痪C
苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外

A.生后4个月左右,才发现智力低下

B.可有抽搐发作或脑性瘫痪

C.头发黄褐色,尿呈“霉臭”气味

D.特殊面容,四肢粗短

E.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹

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第7题
关于苯丙酮尿症的临床表现,以下哪项是错误的A.抽搐发作B.尿有特殊霉臭味C.智力低下D.皮肤白皙E.
关于苯丙酮尿症的临床表现,以下哪项是错误的

A.抽搐发作

B.尿有特殊霉臭味

C.智力低下

D.皮肤白皙

E.毛发呈浓密黑色

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第8题
患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;
脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是()

A、癫痫

B、黏多糖病

C、先天愚型

D、呆小病

E、苯丙酮尿症

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第9题
患儿2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿味。体检:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查

A、头颅CT

B、智力测定

C、脑地形图

D、骨龄

E、尿三氯化铁试验

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