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题目内容 (请给出正确答案)
[主观题]

三核苷酸重复性遗传病的遗传早现是重要特征之一,其临床表现为

A、同一家系中发病年龄一代比一代晚

B、同一家系中发病年龄一代比一代提前

C、同一家系同一代中年龄小者先发病

D、同一家系代间不同表型与年龄相关

E、同一家系不同代中的年长者先发病

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第1题
多基因遗传病的特点有 ()

A.由遗传因素和环境因素共同决定发病

B.发病具有一定的家族聚集性

C.在家系中的传递方式不遵循孟德尔分离规律

D.涉及两对或两对以上基因

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第2题
一份完整的家系图一般由几代组成A.一代B.二代C.三代D.四代
一份完整的家系图一般由几代组成

A.一代

B.二代

C.三代

D.四代

E.五代

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第3题
家系调查的最主要目的是()

A.了解发病人数

B.了解疾病的遗传方式

C.了解疾病的遗传方式

D.收集病例

E.便于与病人联系

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第4题
系谱分析时应注意()
A.系谱信息的完整性与可靠性

B.以先证者为核心分析系谱特点

C.在一些常染色体显性遗传病中,存在外显不全与延迟显性等较特殊情况,二者均携带显性致病基因,其中前者终生不发病,后者可能在家系患者就诊时还未发病

D.近亲婚配者常染色体隐性遗传病的发生风险远高于随机婚配者,因此当怀疑常染色体隐性遗传病时,应着重询问并标注有无近亲婚配现象

E.由于现在家庭子女普遍较少,小家系越来越多,因此经常可以见到仅有一个患者的家系,这时可优先考虑隐性遗传,但不能排除新发突变导致显性遗传病的可能

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第5题
编制家系图时,其基本设计应为()A、含三代或三代以上B、在家系图上应标明家庭中出现的各种压力事
编制家系图时,其基本设计应为()

A、含三代或三代以上

B、在家系图上应标明家庭中出现的各种压力事件和发生时间

C、子女应按年龄大小一次从左向右排列

D、夫妻应男在左、女在右,并标明婚姻状况

E、包括以上全部内容

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第6题
患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类
似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、性连锁显性遗传

D、性连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

最可能的诊断是A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调

C、常规突变脊髓小脑共济失调

D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病

E、弗里德赖希共济失调

最具有诊断价值的是A、血维生素E含量检测

B、SCA编码区CAG重复次数检测

C、常规突变SCA基因序列分析

D、神经病理检查

E、诊断性治疗

家族中患者发病年龄逐代提前,称为A、个体差异

B、表型变异

C、遗传异质性

D、CAG动态突变

E、遗传早现

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第7题
横断面分析是指A.对不同年代出生者各年龄组的发病率或死亡率的分析B.对同一时期不同年龄者的发病
横断面分析是指

A.对不同年代出生者各年龄组的发病率或死亡率的分析

B.对同一时期不同年龄者的发病率或死亡率的分析

C.对同一时期同一年龄者的发病率或死亡率的分析

D.对同一时期同一性别者的发病率或死亡率的分析

E.对同一时期同一时业者的发病率或死亡率的分析

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第8题
评估家庭结构最常用的表示方法是A、家系图B、家庭成员关系图C、社会关系图D、家系图和成员关系图E、家
评估家庭结构最常用的表示方法是

A、家系图

B、家庭成员关系图

C、社会关系图

D、家系图和成员关系图

E、家系图和社会关系图

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第9题
对于药疹以下说法正确的是()

A.药疹发病主要取决于药物性质,与个体敏感性无关

B.同一个体在不同的时期对药物的敏感性无变化

C.同一个体在不同的时期对药物的敏感性有变化

D.药疹发病都是由变态反应引起的

E.药疹发病主要原因是因为药物用量过大

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