三核苷酸重复性遗传病的遗传早现是重要特征之一,其临床表现为
A、同一家系中发病年龄一代比一代晚
B、同一家系中发病年龄一代比一代提前
C、同一家系同一代中年龄小者先发病
D、同一家系代间不同表型与年龄相关
E、同一家系不同代中的年长者先发病
A、同一家系中发病年龄一代比一代晚
B、同一家系中发病年龄一代比一代提前
C、同一家系同一代中年龄小者先发病
D、同一家系代间不同表型与年龄相关
E、同一家系不同代中的年长者先发病
B.以先证者为核心分析系谱特点
C.在一些常染色体显性遗传病中,存在外显不全与延迟显性等较特殊情况,二者均携带显性致病基因,其中前者终生不发病,后者可能在家系患者就诊时还未发病
D.近亲婚配者常染色体隐性遗传病的发生风险远高于随机婚配者,因此当怀疑常染色体隐性遗传病时,应着重询问并标注有无近亲婚配现象
E.由于现在家庭子女普遍较少,小家系越来越多,因此经常可以见到仅有一个患者的家系,这时可优先考虑隐性遗传,但不能排除新发突变导致显性遗传病的可能
A、含三代或三代以上
B、在家系图上应标明家庭中出现的各种压力事件和发生时间
C、子女应按年龄大小一次从左向右排列
D、夫妻应男在左、女在右,并标明婚姻状况
E、包括以上全部内容
B、常染色体隐性遗传
C、性连锁显性遗传
D、性连锁隐性遗传
E、线粒体遗传
最可能的诊断是A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调
C、常规突变脊髓小脑共济失调
D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病
E、弗里德赖希共济失调
最具有诊断价值的是A、血维生素E含量检测
B、SCA编码区CAG重复次数检测
C、常规突变SCA基因序列分析
D、神经病理检查
E、诊断性治疗
家族中患者发病年龄逐代提前,称为A、个体差异
B、表型变异
C、遗传异质性
D、CAG动态突变
E、遗传早现
A.对不同年代出生者各年龄组的发病率或死亡率的分析
B.对同一时期不同年龄者的发病率或死亡率的分析
C.对同一时期同一年龄者的发病率或死亡率的分析
D.对同一时期同一性别者的发病率或死亡率的分析
E.对同一时期同一时业者的发病率或死亡率的分析
A、家系图
B、家庭成员关系图
C、社会关系图
D、家系图和成员关系图
E、家系图和社会关系图
A.药疹发病主要取决于药物性质,与个体敏感性无关
B.同一个体在不同的时期对药物的敏感性无变化
C.同一个体在不同的时期对药物的敏感性有变化
D.药疹发病都是由变态反应引起的
E.药疹发病主要原因是因为药物用量过大