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[主观题]

患者女,38岁,因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史:祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类

似表现,发病年龄逐代提前。神经系统查体:慢眼动,水平眼震,构音障碍,指鼻、跟膝胫试验欠稳准,步态不稳,步基宽,摇晃,肌张力增高,下肢腱反射消失,双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、性连锁显性遗传

D、性连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

最可能的诊断是A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

B、非编码区扩增脊髓小脑共济失调

C、常规突变脊髓小脑共济失调

D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病

E、弗里德赖希共济失调

最具有诊断价值的是A、血维生素E含量检测

B、SCA编码区CAG重复次数检测

C、常规突变SCA基因序列分析

D、神经病理检查

E、诊断性治疗

家族中患者发病年龄逐代提前,称为A、个体差异

B、表型变异

C、遗传异质性

D、CAG动态突变

E、遗传早现

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第1题
Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段,首发症状为双下肢共济失调,其遗传的方式为

A、常染色体显性遗传

B、X性连锁隐性遗传

C、常染色体隐性遗传

D、X性连锁显性遗传

E、遗传方式未定

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第2题
血友病是属于哪一种遗传类型

A.常染色体隐性遗传

B.常染色体显性遗传

C.性连锁隐性遗传

D.性连锁显性遗传

E.Y染色体显性遗传

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第3题
家族性Alzheimer病为

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、性连锁显性遗传

D、性连锁隐性遗传

E、遗传方式未定

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第4题
表皮松解型角化过度鱼鳞病的遗传类型是A、性连锁隐性遗传B、常染色体隐性遗传C、常染色体显性遗传D、
表皮松解型角化过度鱼鳞病的遗传类型是

A、性连锁隐性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、常染色体显性遗传

D、性连锁显性遗传

E、多基因遗传

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第5题
腓骨肌萎缩症是遗传性周围神经病中最常见的类型,其遗传方式多为

A、X性连锁隐性遗传

B、X性连锁显性遗传

C、常染色体显性遗传

D、常染色体隐性遗传

E、线粒体遗传病

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第6题
线粒体肌病及脑肌病是一种遗传性疾病,其遗传方式为

A、母系遗传

B、父系遗传

C、常染色体显性遗传

D、常染色体隐性遗传

E、X性连锁显性遗传

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第7题
亨廷顿病的遗传方式为()

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、母系遗传

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第8题
家族性高胆固醇血症是最常见的()疾病。

A、常染色体显性遗传性

B、常染色体隐性遗传性

C、线粒体遗传

D、多基因遗传

E、伴性遗传

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第9题
单基因遗传的主要遗传方式,除了常染色体显性遗传以外,还包括:()。
A、常染色体隐性遗传

B、X连锁显性遗传

C、X连锁隐性遗传

D、Y连锁遗传

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