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题目内容 (请给出正确答案)
[主观题]

下列哪种疾病应进行染色体检查?()A、先天愚型B、苯丙酮尿症C、白化病D、地中海贫血E、先天性聋哑

下列哪种疾病应进行染色体检查?()

A、先天愚型

B、苯丙酮尿症

C、白化病

D、地中海贫血

E、先天性聋哑

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第1题
下列哪种疾病不能通过染色体检查检出()?

A.先天愚型

B.猫叫综合征

C.性腺发育不全综合征

D.Duchenne型肌营养不良

E.Klinefelter综合征

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第2题
与线粒体功能障碍有关的疾病是()。

A.多指

B.先天性聋哑

C.帕金森病

D.白化病

E.苯丙酮尿症

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第3题
先天愚型的诊断“金标准”是()

A 染色体检查

B 特殊面容

C 智力低下

D 体格发育迟缓

E 皮纹特点

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第4题
“骨龄提前”,见于下列哪种疾病 ()

A、苯丙酮尿症

B、颅咽管瘤

C、先天性紫绀型心脏病

D、呆小病

E、Albright综合征

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第5题
女方患有白化病,欲与无血缘关系表型正常的男性婚配婚前咨询应建议他们A、暂缓结婚B、可以结婚,但禁
女方患有白化病,欲与无血缘关系表型正常的男性婚配婚前咨询应建议他们A、暂缓结婚

B、可以结婚,但禁止生育

C、限制生育

D、不能结婚

E、可以结婚并生育

若该夫妇生育女孩,其患病几率是A、25%或50%

B、12.5%或25%

C、50%或不发病

D、50%或100%

E、不发病

该孕妇应重点排查胎儿下列哪种疾病A、脑积水

B、先天愚型

C、胎儿发育迟缓

D、胎儿心血管系统畸形

E、开放性神经管缺陷

此疾病属于A、遗传性疾病

B、先天性疾病

C、家族性疾病

D、多基因病

E、染色体病

可检测胎儿染色体的产前诊断方法是A、羊水震荡试验

B、羊膜腔胎儿造影

C、B型超声检查

D、绒毛活检

E、测定羊水中AFP值

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第6题
男,1岁1个月,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是()

A、先天愚型

B、呆小病

C、先天性脑发育不全

D、苯丙酮尿症

E、脑性瘫痪

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第7题
先天愚型染色体检查,最常见的异常为 ()

A、21-三体型

B、18-三体畸变

C、D/G易位

D、G/G易位

E、嵌和体型

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第8题
男婴,10个月。不能独坐,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯掌,可能的诊断是A.先天
男婴,10个月。不能独坐,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯掌,可能的诊断是

A.先天性甲低

B.先天愚型

C.佝偻病活动期

D.苯丙酮尿症

E.先天性脑发育不全

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第9题
男婴,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是()。

A.先天愚型

B.呆小病

C.苯丙酮尿症

D.先天性脑发育不全

E.脑性瘫痪

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