题目内容
(请给出正确答案)
[主观题]
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,
诊断为易位型21三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
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A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
A、特殊面容
B、智能低下
C、通贯手
D、染色体核型分析
E、手皮纹特点
A、血清FT3、FT、TSH测定
B、血清TSH测定
C、血清TT3、FT3测定
D、长骨X线拍片
E、染色体检查
A.47xx(xy),+21
B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)
C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21
D.46xx(xy),-21,+t(21q21q)
E.46xx(xy),-22,+t(21q22q)
A.21-三体综合征标准型
B.21-三体综合征D、G易位型
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征嵌合型
E.其他类型染色体病
A.21-三体综合征标准型
B.21-三体综合征D、G易位型
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征嵌合型
E.其他类型染色体病
A、47xx(xy),+21
B、46xy(xx),-14,+t(14q,21q)
C、46xx(xy)/47,xy(xx)+21
D、46xx(xy),-22,+t(21q,21q)
E、46xx(xy),-22,+t(21q,22q)
A、软骨发育不良
B、呆小病
C、先天愚型
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病
A.46,XX
B.46,XX,-14,+t(14q21q)
C.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
D.46,XX,-21,+t(14q21q)
E.45,XX,-21,+t(14q21q)