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[主观题]

患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,

诊断为易位型21三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为

A.1%

B.4%

C.10%

D.20%

E.100%

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第1题
患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,其母为D/G平衡易位,则第二胎风险率为

A、10%

B、20%

C、1%

D、100%

E、50%

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第2题
患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查

A、特殊面容

B、智能低下

C、通贯手

D、染色体核型分析

E、手皮纹特点

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第3题
2岁男孩,自幼智能发育落后。两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低,舌常伸出口外,小指短、并向内侧弯曲,通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值

A、血清FT3、FT、TSH测定

B、血清TSH测定

C、血清TT3、FT3测定

D、长骨X线拍片

E、染色体检查

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第4题
2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手、足
心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的

A.47xx(xy),+21

B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)

C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21

D.46xx(xy),-21,+t(21q21q)

E.46xx(xy),-22,+t(21q22q)

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第5题
女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)

A.21-三体综合征标准型

B.21-三体综合征D、G易位型

C.18-三体综合征

D.21-三体综合征嵌合型

E.其他类型染色体病

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第6题
男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21

A.21-三体综合征标准型

B.21-三体综合征D、G易位型

C.18-三体综合征

D.21-三体综合征嵌合型

E.其他类型染色体病

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第7题
2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的 ()

A、47xx(xy),+21

B、46xy(xx),-14,+t(14q,21q)

C、46xx(xy)/47,xy(xx)+21

D、46xx(xy),-22,+t(21q,21q)

E、46xx(xy),-22,+t(21q,22q)

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第8题
患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳
小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是()

A、软骨发育不良

B、呆小病

C、先天愚型

D、苯丙酮尿症

E、黏多糖病

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第9题
D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为 ()A.46,XXB.46,XX,-14,+t(14
D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为 ()

A.46,XX

B.46,XX,-14,+t(14q21q)

C.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

D.46,XX,-21,+t(14q21q)

E.45,XX,-21,+t(14q21q)

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