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题目内容 (请给出正确答案)
[主观题]

患儿,6岁,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高+2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是

A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷

B、11β-羟化酶缺陷

C、17-羟化酶缺陷

D、18-羟化酶缺陷

E、21-羟化酶缺陷

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更多“患儿,6岁,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压…”相关的问题
第1题
男婴,3周,因发热3天,呕吐、精神差1天入院。查体:皮肤色素深,脱水明显,阴茎稍大。测血清电解质:钠126
mmol/L,钾5.8mmol/L,氯91mmol/L。最可能的诊断是A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷

B、11β-羟化酶缺陷

C、17-羟化酶缺陷

D、18-羟化酶缺陷

E、21-羟化酶缺陷

有诊断意义的检查是A、睾酮增高

B、17-羟孕酮增高

C、骨龄加快

D、ACTH增高

E、皮质醇降低

立即治疗最好A、仅补液纠正电解质紊乱

B、单用盐皮质激素

C、补液+静脉用糖皮质激素+盐皮质激素

D、口服糖皮质激素+盐皮质激素

E、以上均不是

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第2题
临床最常见的先天性肾上腺皮质增生症缺陷的酶

A、21-羟化酶

B、113-羟化酶

C、3β-羟类固醇脱氢酶

D、17-羟化酶

E、18-羟化酶

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第3题
6个月男婴,因发热3天,呕吐、精神差1天入院,查体:皮肤色素深,脱水明显,阴茎较同龄儿大,血钠126mmol/L,血钾5.8mmol/L,氯91mmol/L,明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症,此病是哪种酶缺陷

A、3-8羟类固醇脱氢酶

B、11-B羟化酶

C、17-羟化酶

D、18-羟化酶

E、21-羟化酶

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第4题
临床最常见的先天性肾上腺皮质增生症患者缺陷的酶是

A、11β-羟化酶

B、17-羟化酶

C、18-羟化酶

D、21-羟化酶

E、3β-羟类固醇脱氢酶

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第5题
男婴,3周,因发热3天,呕吐、精神差1天入院。查体:皮肤色素深,脱水明显,阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol/L,钾5.8mmol/L,氯91mmol/L,明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷

A、3-β羟类固醇脱氢酶

B、11β-羟化酶

C、17-羟化酶

D、18-羟化酶

E、21-羟化酶

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第6题
以下哪种疾病不可能出现高血压 ()

A、11β-羟化酶缺陷症

B、17α-羟化酶缺陷症

C、21-羟化酶缺陷症

D、原发性醛固酮增多症

E、Cushing综合征

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第7题
苯丙酮尿症的病因是A.膜转运异常B.合成酶缺乏C.羟化酶缺陷D.转移酶缺陷E.酪氨酸酶缺乏
苯丙酮尿症的病因是

A.膜转运异常

B.合成酶缺乏

C.羟化酶缺陷

D.转移酶缺陷

E.酪氨酸酶缺乏

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第8题
6岁男孩,身高133cm,血压140/89mmHg,阴茎明显较同龄儿长。睾丸左右对称、均3ml容积,有阴毛、痤疮。左手骨片:腕部骨化中心10/10。最可能的诊断是

A、中枢性性早熟

B、部分性性早熟

C、CAH(21-羟化酶不完全缺乏)

D、CAH(2l-羟化酶完全缺乏)

E、CAH(11?羟化酶缺乏)

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第9题
苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是 ()

A、酪氨酸缺乏

B、苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏

C、体内铜蓝蛋白缺乏

D、磷酸化酶缺陷

E、磷酸化酶激酶缺乏

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