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题目内容 (请给出正确答案)
[主观题]

6岁男孩,身高133cm,血压140/89mmHg,阴茎明显较同龄儿长。睾丸左右对称、均3ml容积,有阴毛、痤疮。左手骨片:腕部骨化中心10/10。最可能的诊断是

A、中枢性性早熟

B、部分性性早熟

C、CAH(21-羟化酶不完全缺乏)

D、CAH(2l-羟化酶完全缺乏)

E、CAH(11?羟化酶缺乏)

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第1题
6岁女孩、乳房增大2个月,身高118cm,双乳B2期,左手骨片:腕部骨化中心7枚,GnRH激发后LH峰值4.5U/L,FSH峰值12.5U/L,诊断是()。

A.单纯性乳房早发育

B.真性性早熟

C.假性性早熟

D.特发性真性性早熟

E.外周性性早熟

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第2题
患儿,6岁,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高+2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是

A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷

B、11β-羟化酶缺陷

C、17-羟化酶缺陷

D、18-羟化酶缺陷

E、21-羟化酶缺陷

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第3题
6个月男婴,因发热3天,呕吐、精神差1天入院,查体:皮肤色素深,脱水明显,阴茎较同龄儿大,血钠126mmol/L,血钾5.8mmol/L,氯91mmol/L,明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症,此病是哪种酶缺陷

A、3-8羟类固醇脱氢酶

B、11-B羟化酶

C、17-羟化酶

D、18-羟化酶

E、21-羟化酶

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第4题
典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致 ()

A、酪氨酸羟化酶

B、苯丙氨酸羟化酶

C、谷氨酸羟化酶

D、二氢生物蝶呤合成酶

E、羟苯丙酮酸氧化酶

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第5题
白化病是由于缺乏A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸羟化酶C.酪氨酸酶D.酪氨酸转氨酶
白化病是由于缺乏

A.苯丙氨酸羟化酶

B.酪氨酸羟化酶

C.酪氨酸酶

D.酪氨酸转氨酶

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第6题
典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏A.谷氨酸羟化酶B.酪氨酸羟化酶C.苯丙氨酸-4-羟化酶D.二氢生物蝶呤
典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

A.谷氨酸羟化酶

B.酪氨酸羟化酶

C.苯丙氨酸-4-羟化酶

D.二氢生物蝶呤还原酶

E.羟苯丙酮酸氧化酶

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第7题
苯丙酮酸尿症患者缺乏?()

A.苯丙氨酸羟化酶

B.多巴胺羟化酶

C.酪氨酸酶

D.酪氨酸羟化酶

E.酪氨酸转氨酶

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第8题
导致非典型苯丙酮尿症,是由于缺乏A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸羟化酶C.四氢生物蝶呤D.5-羟色胺E.多
导致非典型苯丙酮尿症,是由于缺乏

A.苯丙氨酸羟化酶

B.酪氨酸羟化酶

C.四氢生物蝶呤

D.5-羟色胺

E.多巴胺

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第9题
苯酮酸尿症患者缺乏()。

A、苯丙氨酸脱羧酶

B、酷氨酸羟化酶

C、酷氨酸酶

D、苯丙氨酸酶

E、苯丙氨酸羟化酶

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