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题目内容（请给出正确答案）

[主观题]

Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其最基本的遗传缺陷是

A、铜摄取障碍

B、铜蓝蛋白(CP)合成障碍

C、胆道排铜障碍

D、细胞内异常蛋白存在导致铜的过量沉积

E、溶酶体缺陷

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第1题

肝豆状核变性的基本代谢缺陷是

A、肝不能正常合成铜蓝蛋白

B、肠道吸收铜功能增强

C、胆汁中排出铜量不减少

D、尿排铜量减少

E、以上都不是

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第2题

诊断Wilson病的金标准之一为

A、血清铜

B、尿铜

C、肝铜量

D、血清铜蓝蛋白

E、血清铜氧化酶

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第3题

诊断Wilson病的重要依据之一是神经内外科学

A、血清铜

B、尿铜

C、血清铜蓝蛋白

D、血清铜氧化酶

E、肝功能

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第4题

可用于监测Wilson病治疗效果的检查是

A、血清总铜浓度

B、肝组织铜含量

C、血清铜蓝蛋白含量

D、24h尿铜排泄量

E、血清氨基转移酶活性

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第5题

下列可作为诊断Wilson病金标准的是

A、血清CP值

B、铜氧化酶活性

C、血清铜含量

D、尿铜含量

E、肝铜含量

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第6题

肝豆状核变性的临床特点包括

A.多呈常染色体显性遗传方式

B.虹膜Lisch结节

C.以锥体外系征为突出表现

D.肝(肾)功能异常

E.血清铜蓝蛋白增高

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第7题

与毛周角化病的发病无关的是()

A、常染色体显性遗传

B、维生素A缺乏

C、代谢障碍

D、内分泌异常

E、X染色体显性遗传

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第8题

苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是 ()

A、酪氨酸缺乏

B、苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏

C、体内铜蓝蛋白缺乏

D、磷酸化酶缺陷

E、磷酸化酶激酶缺乏

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第9题

下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据 ()

A、血清铜蓝蛋白＜200mg/kg

B、24小时尿铜＞100～1000μg

C、肝组织细胞含铜＞200～3000μg/g(干重)

D、血清铜氧化酶活性降低＜0.1光密度

E、血清总铜增高

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