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题目内容 (请给出正确答案)
[主观题]

1岁患儿,因语言、运动发育落后就诊。査体:身长65cm,表情呆滞,皮肤粗糙,眼睑肿,舌大且厚,伸出口外,心率86次/分,心音较低,腹膨隆,四肢粗短。首先应进行的检査是()。

A.尿三氯化铁试验

B.血糖测定

C.T3、T4、TSH测定

D.头颅CT

E.染色体检查

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第1题
女孩,2岁8个月。尚不会独立行走,智力落后于同龄儿。体检:表情淡漠,眼睑轻度浮肿,鼻梁较塌,手指粗短
,皮肤粗糙,心率78次/ min,腹较膨隆。下述检查哪一项对诊断有帮助

A.染色体核型分析

B.测血钙、磷、碱性磷酸酶

C.腕部摄片测骨龄

D.尿三氯化铁试验

E.做智能筛查

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第2题
3岁小儿,身高80cm,不会叫爸爸妈妈,表情呆滞,眼裂小,眼距宽,鼻梁低平,张口伸舌流涎多,体格检查发现有心脏杂音。对该儿童最适宜的辅助检査是下列哪一项()。

A.血清TSH、T3、T4检测

B.血染色体检查

C.尿三氯化铁试验

D.血清铜蓝蛋白测定

E.骨龄检测

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第3题
36岁,已婚。现停经31周,不规则腹痛就诊。产科检査:宫高28cm,腹围90cm,LOA,胎心150次/分。来医院后,首先应进行的辅助检査是()。

A.阴道检査

B.肛门检査

C.胎心监护

D.B超检查

E.抽静脉血作染色体检查

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第4题
患儿,1岁,不会走,不会叫爸爸、妈妈.查体:眼距宽,鼻梁宽平,唇厚,舌大.反应差,皮肤粗糙,脐疝,下部量
短。为确诊,应做以下哪项检查

A.X线腕骨片

B.染色体检查

C.三氧化铁试验

D.GH测定

E.T3、T4、TSH测定

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第5题
女孩,1岁。不会走,不会叫爸爸、妈妈,查体:眼距宽,鼻梁宽平,唇厚,舌大,反应差,皮肤粗糙,脐疝,下部量
短。为确诊,应做下列哪项检查

A.GH测定

B.T3、T4、TSH

C.染色体检查

D.X线腕骨片

E.三氯化铁试验

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第6题
1岁男孩,仍不会坐、立,不能认识熟人和陌生人,平素多动,曾有惊厥2次,尿有鼠尿臭味。查体:皮肤白,头发浅黄,肌张力稍高,腱反射活跃。为明确诊断,首先应进行的检查是()

A、血糖测定

B、心电图

C、头颅CT

D、尿三氯化铁试验

E、24小时脑电图监测

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第7题
女孩,1岁,不会走,不会叫爸爸、妈妈。查体:眼距宽,鼻梁宽平,唇厚、舌大,反应差,皮肤粗糙,脐疝,下部量短。为了确诊,应首先做下列哪项检查()

A、X线腕骨片

B、染色体检查

C、三氯化铁试验

D、GH测定

E、T3、T4、TSH

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第8题
男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊。查体:眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是

A、血T3、T4下降,TSH升高

B、尿黏多糖阳性

C、药物刺激GH释放峰值<5ng/ml

D、染色体检查异常

E、尿三氯化铁试验阳性

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第9题
患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;
脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是()

A、癫痫

B、黏多糖病

C、先天愚型

D、呆小病

E、苯丙酮尿症

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