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题目内容 (请给出正确答案)
[主观题]

Lorenzo油适用于治疗以下哪种疾病

A、肾上腺脑白质营养不良

B、异染性脑白质营养不良

C、苯丙酮尿症

D、糖原累积病

E、黏多糖病

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第1题
关于脑白质营养不良不正确的是

A、脑白质营养不良是一组由于遗传因素导致髓鞘形成缺陷,不能完成正常发育的疾病

B、异染性脑白质营养不良是一种神经鞘脂沉积病

C、肾上腺脑白质营养不良是一种脂质代谢障碍病

D、异染性脑白质营养不良幼儿型多见,男多于女,2岁后发病,肾上腺脑白质营养不良多在儿童期(5~14岁)发病,通常均为男孩

E、脑白质营养不良预后好,可长期存活

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第2题
接受免疫抑制治疗的患者CNS感染了乳头多瘤空泡病毒,最容易导致

A、肾上腺脑白质营养不良

B、MS

C、亚急性硬化性全脑炎

D、进行性多灶性白质脑病

E、异染性脑白质营养不良

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第3题
下列哪种疾病的影像特点表现为皮层下白质广泛、对称分布,皮髓质界限模糊()

A、Wilson病

B、肾上腺脑白质营养不良

C、Alexander病

D、多发性硬化

E、海绵状脑白质营养不良

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第4题
异染性脑白质营养不良可以分为似下哪些类型

A、脑型和肾上腺脊髓神经病

B、晚婴型、幼年型、成年型

C、晚婴型、幼年型、青春期型、成年型

D、儿童脑型、青春期脑型、成人脑型

E、肾上腺脊髓神经病型、Addison病型、无症状型

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第5题
静脉丙种球蛋白对以下哪种疾病效果较好

A、多发性抽动

B、脑白质营养不良

C、脑性瘫痪

D、结节性硬化

E、急性播散性脑脊髓炎

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第6题
关于肾上腺营养不良性脑白质病的脑内脱髓鞘改变,主要发生在()

A、双侧额叶

B、双侧顶叶

C、双侧枕叶

D、单侧额叶

E、单侧顶叶

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第7题
男,5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深;半年后智力逐渐倒退,行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体:反应迟钝,不能独站。全身皮肤呈褐色,无皮疹,四肢肌张力高,双侧巴氏征(十)。血糖5.4mmol/L,血清钠128mmol/L。MRI示双侧脑室周围,呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

A、肾上腺脑白质营养不良

B、异染性脑白质营养不良

C、苯丙酮尿症

D、神经皮肤综合征

E、Canavan病

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第8题
下列指标中,出现异常则提示异染性脑白质营养不良的是()

A、α半乳糖苷酶

B、酸性麦芽糖酶

C、β半乳糖脑苷脂酶

D、芳香硫酯酶A

E、磷酸化激酶

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第9题
5岁男孩,3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走
困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(),双侧巴氏征()。在以下诊断中,可能性最大的是A、肾上腺脑白质营养不良

B、异染性脑白质营养不良

C、苯丙酮尿症

D、神经皮肤综合征

E、Canavan病

以下哪项检查对确立诊断最有意义A、血糖5.4mmol/L

B、血清钠128mmol/L

C、脑电图为广泛θ波

D、MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号

E、白细胞ASA活性增高

该病的遗传方式主要为A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

该病属于哪种类型的疾病A、溶酶体病

B、过氧化物体病

C、线粒体病

D、髓鞘蛋白编码基因缺陷

E、氨基酸、有机酸病

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